組織細胞增生症X
[拼音]：ningxueyinzi quefaxing jibing
[英文]：coagulation factor deficiency
因血漿中某一凝血因子缺乏而影響凝血過程、導致凝血障礙性出血的一類疾病。表現為程度不等和不同部位的出血。
概述
血漿中的12個凝血因子以羅馬字排列為：因子Ⅰ（纖維蛋白原），因子Ⅱ(凝血酶原)，因子Ⅲ（組織凝血活酶），因子Ⅳ（鈣離子），因子Ⅴ（易變因子），因子Ⅶ（穩定因子），因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），因子Ⅸ（血漿凝血活酶成分），因子Ⅹ（斯圖爾特氏因子），因子Ⅺ（血漿凝血活酶前質），因子Ⅻ(接觸因子)，因子ⅩⅢ（纖維蛋白穩定因子）。凝血過程的主要步驟為：血漿中凝血活酶的生成；凝血酶的形成；纖維蛋白的生成（見血液凝固）。任何一個因子的缺乏均可影響凝血活酶、凝血酶或纖維蛋白的生成。
凝血因子缺乏性疾病
比較常見的有以下疾病：
凝血酶原缺乏症
多見於新生兒出血症及重症肝臟疾患。先天性凝血酶原缺乏或減少的病例極少見。後天獲得性凝血酶原減少或缺乏較多見，因維生素K攝入不足或吸收不良或由於肝功能異常而致病。新生兒生後1～5天，由於腸道細菌無或少，不能合成維生素K以致凝血酶原缺乏；在完全性膽道閉鎖患者，因缺乏膽汁，影響脂溶性維生素K的吸收或消化功能紊亂的患者，維生素K吸收不良，均不能合成足夠的凝血酶原。急性傳染性肝炎、中毒性肝炎、急性黃色肝萎縮、肝硬變等嚴重肝臟病患者可發生凝血酶原缺乏且常合併因子Ⅴ、Ⅻ、Ⅹ缺乏（稱凝血酶原複合體缺乏）。嚴重肝病患者還可因遊離肝素等抗凝血因子增加而發生嚴重出血。
因子Ⅻ乏
本病亦稱哈格曼氏因子缺乏症，有家庭性，男女均可患病。因子Ⅻ血漿中處於不活動狀態，血管損傷或內皮受損時，其與內皮下膠原接觸被啟用，啟動內源性凝血系統。患者平日無出血傾向，僅在手術後或創傷後才有輕度出血表現，因為因子Ⅻ缺乏時，因子Ⅺ可替代因子Ⅻ作為啟動因子。
因子Ⅴ缺乏
又稱副血友病，或奧夫倫氏病。有先天性或後天性兩類。後天性見於嚴重肝病、白血病、敗血症等，男女均可患病。
因子Ⅶ缺乏
有先天性或後天性兩類。先天性因子Ⅶ缺乏患者在新生兒及幼兒期即有出血表現。中國已有少數報道。
因子Ⅹ缺乏
有先天性和後天性兩類，男女均可患病。因子Ⅹ合成於肝臟，合成時需要維生素K作為輔酶。在維生素 K缺乏和嚴重肝病患者此因子合成不良。雙香豆素過量，澱粉樣變性及瀰漫性血管內凝血病人中此因子常減少。
因子ⅩⅢ缺乏
較少見，中國有少數報道。有先天性和後天性兩類，男女均可患病。因子ⅩⅢ是一種糖蛋白，分子量為32萬，在鈣離子作用下可變為具有活性的ⅩⅢa。ⅩⅢa是一種轉醯胺酶，在可溶性纖維蛋白多聚體中，ⅩⅢa以共價鍵將纖維蛋白單體連線在一起。共價鍵連線的多聚體為不溶性纖維蛋白多聚體，性質穩定。獲得性因子ⅩⅢ缺乏症見於紅斑狼瘡、自身免疫性溶血性貧血、尿毒症、白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、肝硬變、暴發性肝炎等。長期服用異煙肼者體內可產生抗因子ⅩⅢ抗體，此物可滅活或中和因子ⅩⅢ，影響凝血塊的穩定性，患者表現有出血傾向。
臨床表現
以上幾種疾病臨床表現為輕重不等、不同部位的出血。凝血酶原、因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅹ缺乏均表現為新生兒自發性出血。因子Ⅻ缺乏僅在外傷後或手術後才發生出血。因子ⅩⅢ缺乏一般有以下三個特徵：延遲性出血；創傷愈後緩慢；疤痕收縮。本病在創傷12～36小時後才出血明顯。新生兒常表現有臍帶出血。由於患者因子ⅩⅢ缺乏，正常的不溶性纖維蛋白難以形成，導致纖維母細胞增殖，因而傷口癒合緩慢、疤痕收縮。
診斷
主要依靠實驗室的血液檢查、據凝血因子的化學特性加以鑑別。凝血因子缺乏患者的血漿凝血之異常可被正常人血漿所糾正。正常人血漿加硫酸鋇後，凝血酶原和因子Ⅶ被硫酸鋇吸附因而血漿中不含有凝血酶原和因子Ⅶ，但含有因子Ⅴ，故不能糾正凝血酶原和因子Ⅶ缺乏患者的凝血異常，但能糾正因子Ⅴ缺乏患者的凝血異常。儲存的正常人血清中無凝血酶原和因子Ⅴ，但卻含有因子Ⅶ，故不能糾正凝血酶原缺乏和因子Ⅴ缺乏患者的凝血異常，但能糾正因子Ⅶ缺乏患者的凝血異常。因子Ⅻ缺乏患者凝血時間可延長，凝血活酶生成障礙而凝血酶原時間、及出血時間均正常。
治療
對凝血因子缺乏性疾病，用新鮮血或新鮮血漿治療均有效，因新鮮血及新鮮血漿均可供給患者所缺乏的凝血因子。根據所缺乏的凝血因子的化學和物理特性，亦可用血清、血漿和所需的特製生物製品進行治療。維生素 K缺乏引起的凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅹ缺乏應肌注維生素K；對先天性凝血因子缺乏症，必要時要給以代替治療以供給所需的凝血因子，輸血量視病情而定；對後天獲得性凝血因子缺乏的病人，應積極治療其原發病，並針對具體缺乏的凝血因子給以適當的補充；庫存血中因子Ⅴ大量耗損，故對因子Ⅴ缺乏者應輸新鮮血、新鮮血漿或含因子Ⅴ的生物製劑，不能採用庫存血;對因子Ⅶ缺乏的患者可用血清肌注治療；對因子Ⅻ缺乏患者輸少量庫存血即可糾正;對因子ⅩⅢ缺乏的病人，由於因子ⅩⅢ的止血水平是正常人的5～10％而其生物學半衰期為4～6天，故每次只需輸血漿2～3ml/kg，每4～7天輸一次即可達到止血目的。