面板寄生蟲病

[拼音]：Ma’erfangshi zonghezheng

[英文]：Marfan’s syndrome

一種少見的結締組織病。常染色體顯性遺傳。1896年法國兒科醫師B.-J.-A.馬爾方首先報告本病，故名。又稱細長指綜合徵、蜘蛛指（趾）綜合徵。表現為骨骼長、晶狀體脫位及心血管病變，主要是主動脈擴張或壁間動脈瘤。預後與心血管病變的嚴重程度有關。發病率估計不低於1.5/10萬。可見於各種族。

病因

未明。主要缺陷可能在彈性纖維或基質，也有人認為原發缺陷在膠原纖維（尿中羥脯氨酸排出量增加，提示膠原合成異常）。有人證明膠原多肽鏈間的橫向聯結有障礙。還有人報告患者成纖維細胞所合成的膠原在鹽及酸中溶解度增加。

臨床表現

本病常於青春期開始發病。主要表現為骨骼、眼及主動脈的異常。患者身高體瘦，下半身比上半身長。指距(兩臂向兩側平伸時兩手指尖之間的距離)超過身高，四肢修長，手指、足趾細長。X射線檢查無名指掌骨指數(近端指骨的長與寬之比)增大。關節可伸展過度和脫位，肌肉張力減退。有扁平足、雞胸、脊柱後側凸。長頭、長臉、耳大。50％病例有眼病變，晶狀體不全脫位為此病的標誌，還可有近視、斜視、瞳孔縮小、眼球震顫、虹膜震顫及白內障。40～60％病例有心血管系統的表現，如進行性主動脈擴張、間壁動脈瘤（這是患者死亡的主要原因）。還可有心瓣膜畸形、心房間隔缺損。面板外觀正常，皮下脂肪缺乏，臀部、胸部及肩部有明顯的萎縮紋。