多囊腎形成的原因

　　多囊腎又名Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。下面由小編為你詳細介紹多囊腎的相關知識。

　　90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、 K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變;細胞訊號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。

　　目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

　　多囊腎的臨床表現

　　臨床上多數病人可有家族史、男多於女，表現各異。常見的表現有：

　　***1***腰腹部疼痛：為多數病人的首發症狀，呈持續性或陣發性不等，勞累後加重。

　　***2***血尿：常為首發症狀，約半數人出現，為間歇無痛性肉眼血尿。

　　***3***腹部腫物：多在雙側上腹部摸到，腫塊大小不一。

　　***4***可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

　　***5***腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

　　***6***約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。

　　X線平片、B超、核磁共振等檢查有助於診斷。

　　治療原則上以非手術療法為主，外科手術治療僅限於頑固性疼痛、腎動脈受壓、腎盂輸尿管梗阻及結石、積膿等併發症時的治療。

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　　多囊腎的治療方法

　　目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止併發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的併發症至關重要。

　　1.一般治療：大多數患者不必改變生活方式和限制活動。對腎明顯腫大者，應注意防止腹部損傷，以免發生囊腫破裂。當患者處於腎功能衰竭尿毒症時，應按相應治療原則處理。

　　2.囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血癥、尿毒症期，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。

　　3.中藥治療：有報道採用溫陽益腎、健脾利水的治療原則取得一定療效，延緩了程序。

　　4.透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時，應立即於以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加了術後處理的困難，影響移植效果。

　　5.血尿的治療：出現血尿時，除儘快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反覆發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。

　　6.感染治療：腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症，一般以聯合應用抗生素為原則。

　　7.合併上尿路結石治療：根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

　　8.高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的啟用，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。

　　無特殊治療，預後極為不良。腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。因腎功能衰竭和感染，不宜施行分流術。腎臟、肝臟同時損害增加了治療難度。