變形性骨炎

[拼音]：mianyiquexianbing

[英文]：immunodeficiency diseases

人體一個或多個主要免疫成分因數量減少或功能缺陷而造成的疾病或臨床綜合徵。先天性或後天性，需通過免疫學檢測確定診斷。目前尚沒有根治方法，有些可採用替代製品治療。

分類

根據發病機理，免疫缺陷病可分原發性和繼發性兩大類（表1）。原發性免疫缺陷病多屬先天性，與遺傳有關，免疫缺陷是通過遺傳基因傳遞給子代的，因此有明顯的家族發病趨勢；一部分原發性免疫缺陷病的病因是胚胎時期胎兒的免疫系統遭受外來因素的破壞，如母體的感染（常見的有風疹病毒感染）可通過胎盤影響胎兒，這樣嬰兒出生時，免疫缺陷就已存在。還有一部分病因不明。繼發性免疫缺陷病指患者原來免疫功能良好，以後疾病或其他後天因素導致免疫功能受損。繼發性免疫缺陷病可以隻影響一部分免疫功能，也可以影響全部免疫功能；可以是暫時的，也可以長久不能恢復。如獲得性免疫缺陷綜合徵就是人免疫缺陷病毒感染引起的全部免疫功能缺陷。

臨床表現

與缺損的免疫功能的型別和程度有關，其共同的特點是對感染的易感性；並且往往是反覆發作或遷延不愈;病情多嚴重，且不易控制。即使是一些致病力很低、或一般情況下不致病的病原體也可對這類患者構成嚴重威脅。感染多見於呼吸道和消化道。兒童的生長髮育常受影響。患者表現變態反應病、自身免疫病、惡性腫瘤等；其他臟器功能異常的機會也較正常人群為高。除了以上具有共性的臨床表現外，各種不同的免疫缺陷病還各有其特殊的表現。

診斷

有賴於對本類疾病的認識和高度警惕。某些特殊的或常見臨床表現可提示本類疾病的存在或可能（表2）。需再進行有關的免疫學測定，如細胞和（或）體液免疫功能檢測、補體成分測定等，以確定免疫缺陷的性質及程度，從而作出診斷。

治療

目前尚無根治免疫缺陷病的方法。有的免疫成分可以採用替代療法，如輸入γ－球蛋白製劑以補償γ－球蛋白的不足；或進行骨髓或胸腺移植等。有感染的應積極控制感染。免疫重建是一個方向，但目前尚處於實驗階段。免疫加強劑可能有一定作用。

預防

要點是優生和防止母體妊娠期感染（特別是風疹）。應禁止近親結婚。有家族免疫缺陷史者應遵照醫務人員的勸導，不宜懷孕的應絕育；可以懷孕的也應及時作產前檢查，以便及早發現問題，採取措施。繼發性免疫缺陷病的預防在於避免導致免疫損害的原因，如感染、外傷、輻射、應用一些影響免疫功能的藥物等。獲得性免疫缺陷綜合徵常通過性接觸（特別是同性戀）和注射（特別是吸毒者自行進行毒品注射）傳播，因此提高社會風尚，杜絕傳染源是預防的重點。

下面簡要介紹兩種常見的免疫缺陷病。

選擇性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症

本病在中國人群的發病率為1:4000～6000，日本人為1:3000～16000，歐美白人為1:500～3000，黑人中少見。其特徵是IgA缺乏，而其他免疫球蛋白均正常。可能是病人產生 IgA的漿細胞有遺傳性缺陷，因而表現為選擇性的IgA缺乏。IgA的二聚體可從粘膜分泌出，對粘膜起屏障作用，能防止抗原物質通過粘膜進入體內。這種二聚體稱為分泌性 IgA(SIgA)。SIgA的缺乏常導致口腔、眼、鼻腔、氣管、尿道、肛門等處的感染，並可發生脂肪瀉及消化吸收不良；病人變態反應病的發病率高於常人。檢查可發現血液IgA水平下降或缺乏，唾液、鼻涕、痰、淚液及消化道分泌液中 IgA亦低於正常。本病多見於兒童。多數病人症狀不重，可能自然恢復；也有的沒有臨床症狀，只是在體檢時被發現。治療時應禁用血製品（血、血漿、γ－球蛋白），以免體內產生大量抗IgA抗體而出現嚴重過敏反應。

常見變異型未分類免疫缺陷病

也稱獲得性低免疫球蛋白血癥。臨床特點是血清總免疫球蛋白水平低下，但產生免疫球蛋白的B細胞一般不減少，故認為免疫球蛋白水平低下是由於合成障礙。本病男女均可發生，多數到15～35歲時才出現症狀。臨床表現與選擇性 IgA缺乏症極為相似。由於抗體產生也有障礙，因此除反覆感染外，對一些傳染病的預防接種也不產生抗體反應，甚至一些天然抗體，如對自身血型的同族凝集素都缺乏。脾可腫大，可能與反覆感染有關。應與其他繼發性免疫缺陷病（特別是伴有大量蛋白丟失的疾病）鑑別，後者同時還有低白蛋白血癥。本病用γ－球蛋白治療反應良好，雖不能根治，但定期應用可減少感染機會或減輕症狀。