唐氏綜合症可以預防嗎預防唐氏最好方法怎樣預防唐氏兒
唐氏綜合症篩查是孕期檢查專案最常見的一項,經檢篩查不僅可預防先天缺陷兒的出生,還可判斷有無先天缺陷兒。小編整理了預防唐氏最好方法,希望可以幫助大家!
預防唐氏最好方法
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
怎樣看唐氏綜合症的篩查結果
孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白***AFP***、人類絨毛膜性腺激素***β-hCG***的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏徵胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
哪些孕婦需進行唐氏綜合症篩查
1、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質
2、胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形
3、高齡孕婦
4、羊水過多或過少
5、有遺傳病家族史或曾經分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒
6、曾生過神經管缺陷兒的孕婦
7、胎兒發育遲緩的孕婦。
唐氏綜合症篩查有什麼用
在我國平均每20分鐘就有一名唐氏綜合徵患兒***唐氏綜合徵又稱先天愚型,是染色體異常的結果。***出生,每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生,主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病,隨意缺陷兒的出血,不僅給家庭帶來痛苦,更給社會帶來巨大的經濟負擔。
因此,孕期檢查唐氏綜合症產前篩查一定要嚴格執行。一般來說,懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。
據瞭解,唐氏綜合症是一種偶發疾病,每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能,其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高,迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段,也無有效的治療手段,只能通過產前篩查和診斷儘可能的及早的發現,通過終止妊娠來預防患兒的出生,不可忽視。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風險的,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法。
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