多基因遺傳病的預防方法

　　如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。那麼，下面是小編給你介紹的，希望對你有幫助。

　　1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應諮詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法。

　　3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性***高危因素超過1/270***，則需進一步抽羊水培養，確診。

　　單基因遺傳病的危害

　　我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。並且，在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。

　　實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。

　　日前，美國婦產科學會委員會***ACOG***對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對於此類患者，婦產科醫生在孕前、孕期以及新生兒期應諮詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：

　　***1***注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對後代疾病風險的預測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

　　***2***孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。對於與產婦發病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產醫生應該與該夫婦討論其風險並提供或指導相關節育諮詢。

　　***3***婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施，如醫療食品或飲食限制療法，諮詢相對應的專科醫生以解孕婦的情況，這些專科醫生包括遺傳學專家、母胎醫學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。

　　***4***孕期的早期諮詢應在孕後的第一個月，確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。