單基因遺傳病的型別介紹

　　遺傳病是多種多樣的，但大體上可分為三種主要型別：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。接下來小編帶大家瞭解一下單基因遺傳病的相關知識吧。

　　單基因遺傳病的型別

　　常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症、半乳糖血症及遺傳性粗皮病。

　　白化病遺傳方式為AR，群體發病率為1-2/2萬，主要臨床表現為全身面板、毛髮為白色，視網膜無色素，畏光，防治原則為無特殊治療，避免強光照射，防面板癌。

　　苯丙酮尿症遺傳方式為AR，群體發病率為1/16000，主要臨床表現為智力低下，頭髮黃稀，尿和汗有特殊臭味，走路不穩，肌張力高，防治原則為及早給予低苯胺酸飲食，患兒可正常發育，5歲後療效差

　　葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症遺傳方式為XD，群體發病率為5-20%，主要臨床表現為服用磺胺類、呋喃類及蠶豆而發生溶血，防治原則為避免接觸能發生溶血的藥物和食物。

　　半乳糖血症遺傳方式為AR，群體發病率為1/4-1/6，主要臨床表現為肝脾腫大，肝硬化，白內障，智力差，防治原則為早期限進半乳糖食物。

　　遺傳性粗皮病遺傳方式為AR，群體發病率為1/16000，主要臨床表現為粗皮病樣紅色鱗狀疹，小腦共濟失調，氨基酸尿，防治原則為歲年齡的增長症狀可有改善。

　　遺傳病的特點

　　1、遺傳性

　　患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去,給人口素質帶來不可低估的危害。

　　2、先天性

　　大多數遺傳病嬰兒一來到人世,就已經是個遺傳病的“老病號”了。少數遺傳病的孩子出生時是正常的,但到一定的年齡時便會出現臨床症狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發病;遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時才開出現臨症狀。儘管是出生後多年才發病,但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。

　　3、終生性

　　多數遺傳病都很難治癒,具有終生性的特點。目前雖然可以採用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床症狀或防止發病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關藥物,就可避免發病。但並未徹底根治致病基因,仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。

　　4、發病率高

　　由於醫學的發展,由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發病率則在逐漸升高。不能說遺傳是罕見之症,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。

　　治療遺傳病的方法

　　1、飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白痴。

　　2、手術治療遺傳病

　　手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。可以實施脾切除術,脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。