什麼是苯丙酮尿症苯丙酮尿症如何治療

　　苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出，以下是由小編整理關於什麼是苯丙酮尿症的內容，希望大家喜歡!

　　苯丙酮尿症的病因

　　苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶***PAH***的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤***BH4***作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。

　　苯丙酮尿症的臨床表現

　　1、生長髮育遲緩

　　除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

　　2、神經精神表現

　　由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

　　3、面板毛髮表現

　　面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

　　4、其他

　　由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味***或鼠氣味***。

　　苯丙酮尿症的檢查

　　1、新生兒期篩查

　　新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0、24mmol/L***4mg/dl***即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0、06～0、18mmol/L***1～3mg/dl***而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1、2mmol/L***20mg/dl***以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2、尿三氯化鐵試驗

　　用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。

　　3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

　　可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

　　4、尿蝶呤分析

　　應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

　　5、酶學診斷

　　PAH僅存在於肝細胞，需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或面板成纖維細胞測定。

　　6、DNA分析

　　近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多型性，分析結果務須謹慎。

　　7、其他輔助檢查

　　***1***腦電圖***EEG***主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。

　　***2***產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

　　***3***X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現瀰漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

　　苯丙酮尿症的治療

　　診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

　　1、低苯丙氨酸飲食

　　主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1、22mmol/L***20mg/dl***的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/***kg·d***，3～6個月約40mg/***kg·d***，2歲約為25～30mg/***kg·d***，4歲以上約10～30mg/***kg·d***，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0、12～0、6mmol/L***2～10mg/dl***為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

　　飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0、24～0、6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血***大細胞性***、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

　　2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA

　　主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

苯丙酮尿症如何治療