家族遺傳性疾病

　　想要擁有健康的寶寶不僅有外在因素的影響，還會存在遺傳因素的影響，特別是一些遺傳性疾病。下面是小編推薦給大家的，供大家參考。

　　1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今後患病概率高達45%。建議有家族史的人至少每年定期監測血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒菸限酒。

　　2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅持運動，45歲後每隔3年做一次糖尿病常規檢查。

　　3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病機率可高達60%。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境，如吸入過敏物質、呼吸道病毒和細菌感染等。

　　4.抑鬱症。抑鬱症患者親屬中患抑鬱症的概率遠高於一般人，約為10—30倍。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等，要及時就醫。

　　5.乳腺癌。流行病學調查發現，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發現有乳頭溼疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。

　　常染色體顯性遺傳多囊腎病

　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由於通常ADPKD 的症狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 ***Adult Polycystic Renal Disease, APCD***。

　　ADPKD發病無明顯性別差異。85%以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈瀰漫性、進行性囊性改變,部分病例可合併肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。

　　ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合併肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現，ADPKD合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無症狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。

　　臨床診斷標準包括：腎皮髓質佈滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。

　　病理學基礎

　　ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發生基因突變引起,發病率為1/500～1/1000 ,多見於成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎髮育過程中集合管連線障礙、液體瀦留引起。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下: 腎臟輕度增大，並且實質回聲增強，皮髓質界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由於腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發現腎皮質下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合併肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。

　　如何防治遺傳疾病發生

　　1***肺癌防治原則

　　肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。

　　2***哮喘防治原則

　　成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。

　　3***抑鬱症防治原則

　　抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。

　　4***老年痴呆防治原則

　　如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。

　　5***說明：

　　以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。