高考生物苯丙酮尿症的成因與案例解析

　　高考時人生中比較大的轉折點，要好好把握機會。以下是小編為您整理的關於的相關資料，希望對您有所幫助。

　　苯丙酮尿症***phenylketonuria，PKU***或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症***phenylalanine hydroxylase deficiency***。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的型別，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。

　　1.致病機理與主要病狀

　　患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質的基礎，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質不足，導致中樞神經系統損傷、智力低下;因缺乏黑色素，表現為頭髮發黃、面板和虹膜色淺;因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸後從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據。

　　2.預防與治療

　　避免近親結婚，對新生兒進行篩查，做到早發現、早治療，防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應做基因診斷，並做出繼續妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。

　　治療措施：通過飲食療法，在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，並補充多巴等生理活性物質，預防繼發症。

　　3.例題解析

　　例.苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發病率較高，由於患兒***hh***缺少顯性基因H，導致體內苯丙氮酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，就會造成患兒神經系統損害。目前防治這種疾病的有效方法是儘早採用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時，發現一對錶現正常的夫婦，生了一個患有苯丙酮尿症和進行性肌營養不良***B、b表示***的疾病。

　　請據上述材料回答以下問題：

　　⑴補充完成下表***含量用“正常”、“過多”、“缺乏”表示***：

　　⑵該患者為男孩的機率是******。

　　⑶若該夫婦再生育表現正常女兒的機率為******。

　　⑷該夫婦生育的表現正常女兒，成年後與一位表現正常的男性苯丙酮尿症攜帶者結婚，後代中同時患上述兩種遺傳病的機率是******，只患一種遺傳病的機率為****** 。

　　〖解析〗⑴食療可使苯丙酮酸的含量正常，但不會改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型;⑵由於進行性肌營養不良是一種伴X染色體隱性遺傳病，由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY***夫***、HhXBXb***婦***，他們不可能生出患進行性肌營養不良的女孩，因而這個兩病孩子100%為男性;⑶這對夫婦生育女孩的概率為1/2，患苯丙酮尿症的概率為1/4，生育正常女孩的概率為***1/2***×***1-1/4***=3/8;⑷表現正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，與之婚配的男性基因型為HhXBY，他們婚後生育的小孩患苯丙酮尿症的概率為1/6、患進行性肌營養不良的概率為1/8，因而患兩病的概率為***1/6***×***1/8***=1/48，只患一病的概率為***1/6***×***1-1/8***+***1-1/6***×***1/8***=1/4。

　　〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh;⑵100%;⑶3/8;⑷1/48 1/4。