矮小症是怎麼形成的

　　矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差***-2SD,標準線稱SD***，每年生長速度低於5釐米者。矮小症你聽說過嗎?你對它瞭解多少呢?下面由小編為你詳細介紹。

　　：

　　1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長***即通常所指的侏儒症，GHD***，如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130釐米左右。

　　生長激素缺乏原因：①特發性***原發性***：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器質性***獲得性***：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、脣裂、顎裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。

　　2.家族性矮身材。

　　3.生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

　　4.先天性卵巢發育不全***Turner綜合徵***，應進行染色體核型分析以鑑別。

　　5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。

　　6.骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。

　　7.其他內分泌代謝病引起的生長落後：先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易於鑑別。某些慢性疾病及營養不良等。

　　矮小症的臨床表現：

　　1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。

　　矮身材的分類①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見於生長激素缺乏症，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合症、慢性疾病***如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等***引起的矮小症。②體型不勻稱性矮小：外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀幹與四肢長短不成比例，常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。③體型正常、生長速度正常的矮小：外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見於家族性矮小症。

　　2.原發病或伴發症狀

　　如有促腎上腺皮質激素***ACTH***缺乏者容易發生低血糖;甲狀腺激素***TSH***缺乏者除有生長髮育落後、基礎代謝率低、骨齡明顯落後外，還有智慧低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全，出現小陰莖***即拉直的陰莖長度小於2.5cm***，到青春期仍無性器官和第二性徵發育等;顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀和體徵。

　　矮小症該如何治療：

　　應根據不同病因採取相應的診療。

　　1.病因治療。

　　2.營養、運動和心理治療。

　　3.替代治療，根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。

　　***1***生長激素生長激素適用於生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良，家族性矮小積極要求治療者。

　　基因重組人生長激素***rhGH***替代治療已被廣泛應用，目前大都採用0.1U/***kg·日***臨睡前皮下注射一次，每週6—7次的方案。治療應持續至骨骺癒合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以後生長速度逐漸下降。在用rhGH治療過程中可出現甲狀腺素缺乏，故須監測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。

　　應用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射區域性紅腫，與rhGH製劑純度不夠以及個體反應有關，停藥後可消失;②少數注射後數月會產生抗體，但對促生長療效無顯著影響;③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等;④此外研究發現有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發生率，但危險性相當低。惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。

　　***2***促生長激素釋放激素***GHRH***目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故應用GHRH可奏效，對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續注射。

　　***3***IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合徵。

　　***4***口服性激素蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2，②氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發育。苯丙酸諾龍目前已較少應用。

　　同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊馬雌酮***premarin***自每日0.3mg起酌情逐漸增加，同時需監測骨齡。