預防出生缺陷知識問答

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。那麼你對嬰兒出生缺陷瞭解多少呢?以下是由小編整理關於的內容，希望大家喜歡!

　　1、什麼是出生缺陷?

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子裡就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔脣、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下***俗稱“呆”、“傻”***、聾、啞等異常。

　　2、什麼是先天愚型?

　　先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導致先天性痴呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合症”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特徵主要表現為嚴重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻樑、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病。

　　目前對此病還沒有好的治療方法。

　　3、什麼叫開放性神經管缺損?

　　開放性神經管缺損在出生缺陷中佔很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經管缺損是神經管發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓。影響神經管閉合的因素有孕期

　　病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等。

　　4、出生缺陷發生的原因有哪些?

　　遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫後代的疾病，是由於人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合徵和18三體綜合徵。

　　環境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

　　生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染***包括病毒、細菌、寄生蟲等***這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。醫生說的TORCH是什麼呢?它們是弓形體、風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

　　化學因素：農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

　　物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

　　藥物因素：大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。

　　其它：如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

　　5、懷孕後第幾周最容易引起胎兒畸形?

　　一般在懷孕後第5—10周***從末次月經算起***受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在末次月經的3—4周內、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發育，受到的影響較重，則會引起流產。末次月經的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經系統及性器官分化發育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發育，所以從優生角度考慮，整個懷孕期都應該對胎兒進行優生保護。

　　6、如何預防出生缺陷?

　　當一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風險，就應該儘快找遺傳優生專家進行諮詢，一般最好在婚前進行，如果已經結婚最好在懷孕前進行，已經懷孕的則應在孕早期、孕中期進行，對已出生的有缺陷的患兒應該進行遺傳諮詢，以免患兒失去最適當的治療時機。

　　7、哪些人應該進行遺傳諮詢?

　　青年男女結婚後準備要孩子的夫婦。

　　本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。

　　生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。

　　不明原因的反覆流產的夫婦。

　　未婚青年的相戀對方或其家系成員有某種遺傳病或先天畸形。

　　婚後多年不孕不育的夫妻。性器官發育異常的男女和原發閉經的婦女。

　　原因不明的智力低下。

　　多發畸形的患者。

　　染色體畸變患者的父母和同胞。