先天性代謝缺陷是什麼

　　先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。下面是小編為大家準備的，希望大家喜歡!

　　先天性遺傳代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總髮病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。

　　一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和***或***蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽***蛋白***的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　先天性代謝缺陷病的病因

　　1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源於父母和父母的家族，若一個家族中曾經出現過像兒童痴呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產，那麼這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。

　　2、後天基因突變：基因突變則是環境造成的結果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，後代也有可能由於基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。

　　遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。

　　先天性代謝缺陷病如何治療

　　藥物治療

　　1.內科治療

　　***1***禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血症：從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖食物，代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　***2***去其所餘：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青黴胺20mg/***kg?d***絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　***3***補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽***磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d***。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇***DHT***，可達2mg/d，2～4周後改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25***OH***2D3或25***OH***D31～2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合徵和Gilbert綜合徵都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶***黑麴黴菌中提取***，高雪病補充葡萄糖苷酶***牛脾中提取***。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3.對症治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。