為什麼會有唐氏綜合徵怎麼預防

　　唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”以下就是小編給你做的整理，希望對你有用。

　　唐氏綜合徵的原因

　　該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代***正常為2倍體***。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦***其卵細胞往缺乏正常的活力***生育出該病的兒童的概率要更高。

　　唐氏綜合徵的表現

　　1、外部體徵

　　患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。面板鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指***腳趾***均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大***草鞋足***。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

　　2、智力低下

　　該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

　　3、發育遲緩

　　身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

　　4、性與生育能力

　　性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

　　5、精神狀況

　　患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

　　預防唐氏綜合徵的方法

　　1、遺傳諮詢

　　***1***生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。

　　該病大約有600分之一的發病機率。和普通產婦相比，高齡產婦***35週歲以上***生育，其子女發生該病的機率要高出至少5倍。

　　***2***唐氏綜合徵***標準型***有百分之一的再發生率。

　　對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位***風險率大約為10%：4%***。

　　女性唐氏綜合徵患者的下一代有高達半數的發病率。

　　但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。

　　2、產前診斷

　　具體的檢查專案有以下幾個：

　　1***染色體核型分析

　　染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。

　　2***羊水細胞染色體檢查

　　“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期***16-20周***對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

　　3***熒光原位雜交

　　用熒光物質對21號染色體進行“染色”，並將其作為“探針”與外周細胞雜合，如雜交後的細胞中出現3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。

　　4***產前篩查血清標誌物

　　即“唐氏綜合症篩查”***簡稱“唐篩”***。多在妊娠13周左右進行。專案有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。

　　根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況***如年齡，體重等***，對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。

　　5***常規檢查

　　如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。