複雜疾病的遺傳病

  目前已發現的遺傳病超過3000種,估計每100個生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。下面是小編推薦給大家的,供大家參考。

  

  1.近視眼

  臨床證明:輕度近視是不會遺傳給下一代的,如果近視的度數已達600度以上,那麼孩子的患近視的可能性就非常大了。

  高度近視是常染色體隱性遺傳病,也就是有關近視的一對基因都是本病的致病基因才發病。若兩條基因中只有一條是致病的,而另一個基因是正常的,則不發病,是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼,但他們都是高度近視基因攜帶者,在他們本人不顯示近視,但他們倆的致病基因遺傳給孩子,使孩子具備了兩個近視基因,故而使孩子成了近視眼;

  2.肥胖症

  有關學者指出:如果父母雙方有一方是重度肥胖患者***即肥胖症***,那麼孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高達70%。另外,兒童時期的超重問題不能忽視,因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症等。所以父母雙方要以身作則,養成健康的飲食和鍛鍊習慣,按時檢查身體,由醫生來判斷總體指數是否正常,以便及早發現孩子是否存在問題;

  3.過敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或對花生醬、花粉、灰塵等某一種物品過敏,孩子有同樣問題的機率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過敏症,那麼孩子患病機率就會提高到80%。建議父母應堅持母乳餵養,家中儘量不養寵物,注意避免過敏源;

  4.高血壓和高血脂

  如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓,孩子的患病機率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓,那麼孩子患病的機率將會達到75%。另外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的機率也非常高。美國夢美HRC專家說,除了給孩子定期體檢外,控制脂肪和甜食的攝入非常關鍵,尤其是1歲後,應確保寶寶每天營養均衡,堅持鍛鍊身體,避免堆積過多脂肪。

  5.糖尿病

  1型糖尿病原名胰島素依賴型糖尿病,多發生在兒童和青少年,也可發生於各種年齡。起病比較急劇,體內胰島素絕對不足,容易發生酮症酸中毒,必須用胰島素治療才能獲得滿意療效,否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病,那麼遺傳機率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。

  2型糖尿病成人發病型糖尿病,多在35~40歲之後發病,佔糖尿病患者90%以上。相較於1型糖尿病有明顯的家族史,更具有遺傳性。美國夢美HRC專家說,最好在孩子10歲後通過血液檢查來判定是否患有2型糖尿病,一旦患有此病,那麼就更要注意飲食了。

  單基因遺傳病遺傳諮詢的內容

  單基因病遺傳諮詢的內容包括解釋疾病的診斷、臨床表現和嚴重程度、是否有有效的治療方法和途徑、疾病的病因、再次妊娠發生疾病的風險或成年起病及症狀出現前遺傳病的發病風險、針對風險相關的預防措施、介紹相關的醫療機構和社會團體。協助諮詢者進行相關的診斷和治療,如產前診斷、選擇性終止妊娠手術、產前監測、圍產期手術等。在諮詢過程中,要了解諮詢者的相關背景及需求,儘可能幫助諮詢者做出對其本人和家庭最有利的選擇。同時還要關注諮詢者的心理反應,儘可能地對其進行心理安慰。

  遺傳疾病的型別

  由於遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統稱為遺傳病。

  根據所涉及遺傳物質的改變程式,可將遺傳病分為三大類:

  1***染色體病或染色體綜合徵,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多,故症狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

  2***單基因病,主要是指一對等位基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

  3***多基因病,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係,每個基因只有微效累加的作用。