孕婦應該怎樣預防地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性貧血,不少孕婦在懷孕的過程中發現自己有這個病症,能治嗎?以下是小編收集整理的孕婦預防地中海貧血的方法,希望對你有幫助。
孕婦預防地中海貧血的方法
1、預防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查
如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發區的人士在婚檢時最好加做一項地貧檢查,即地貧血常規和血紅蛋白電泳檢查。由於α重型地貧會造成死胎,因此,如果地貧高發區的產婦婚前未做過地貧專項檢查,並曾產下過死胎,也最好與配偶補做地貧檢查。
2、預防地貧的第二道防線——產前診斷
產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後,其配偶也需要到醫院接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。
儘管目前對地中海貧血尚無有效治療方法,但“地貧”的發生完全可以通過婚前醫學檢查、孕前醫學檢查和產前醫學檢查這3個環節得到有效控制。
地中海貧血的病因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因***αα/αα***合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β地中海貧血***β地中海貧血***
β地中海貧血***簡稱β地貧***的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
2.α地中海貧血***α地中海貧血***
大多數α地中海貧血***地中海貧血******簡稱α地貧***是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
地中海貧血臨床表現
根據病情輕重的不同,分為以下3型。
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
地中海貧血治療方法
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症,故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每週5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的症狀,已用於臨床的藥物有羥***經***基脲、5-氮雜胞苷***5~AZC***、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。