甲狀腺疾病與家族史

　　目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。下面是小編為大家精心挑選的，希望對大家有所幫助。

　　甲亢與遺傳有一定的關係明確，有甲亢家族史的家族患甲亢的人數顯著多於一般家族。臨床上常遇到一個家庭的數個成員或幾代人患有甲亢。據統計，同卵雙胎相繼患甲亢病的機率達30%～60%，異卵雙胎的僅3%～9%。說明：甲亢可能是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也可能為常染色體顯性遺傳。近年還有人認為是多基因遺傳。因此，如果你的家庭中有人患甲亢而你也出現不明原因心悸，食慾亢進、怕熱，多汗，體重下降等症狀應及時到高興醫院就診。

　　單基因遺傳病的危害

　　我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。並且，在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。

　　實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。

　　日前，美國婦產科學會委員會***ACOG***對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對於此類患者，婦產科醫生在孕前、孕期以及新生兒期應諮詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：

　　***1***注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對後代疾病風險的預測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

　　***2***孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。對於與產婦發病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產醫生應該與該夫婦討論其風險並提供或指導相關節育諮詢。

　　***3***婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施，如醫療食品或飲食限制療法，諮詢相對應的專科醫生以解孕婦的情況，這些專科醫生包括遺傳學專家、母胎醫學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。

　　常染色體隱性遺傳多囊腎病

　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產期通過超聲檢查被發現, 又被稱為嬰兒型多囊腎 ***Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD***。

　　ARPKD不僅限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內膽管擴張。發病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 ***1000～2500g***，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生後24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理學基礎

　　ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現為雙腎增大，皮質似海綿狀，髓質內的集合管擴張呈圓形小囊腫***1～2mm***，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質壓迫變形，可合併門脈區膽管擴張、增多，周圍結締組織增生。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下:雙側腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。瀰漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續的微小或稍大的囊腫 ***1～2mm ***。圍產期可見到回聲增強的腎錐體結構，與海綿腎相類似。

　　腎外表現:常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現Potter綜合徵。Potter綜合徵:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發育不全，臉部變形等多發性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要徵象包括: Potter臉***兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等***;骨骼畸形 如鐘形胸、足內翻等;此外還可併發眼科畸形、肺發育不全、腹裂綜合徵、心血管畸形等。

　　產前肝臟病變表現多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此徵象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲徵象。