白化病是遺傳疾病嗎

　　遺傳病是一種由遺傳物質發生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是小編推薦給大家的白化病是遺傳疾病，供大家參考。

　　白化病是遺傳疾病

　　白化病屬於常染色體隱性遺傳病。

　　常染色體隱性遺傳多囊腎病

　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產期通過超聲檢查被發現, 又被稱為嬰兒型多囊腎 ***Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD***。

　　ARPKD不僅限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內膽管擴張。發病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 ***1000～2500g***，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生後24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理學基礎

　　ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現為雙腎增大，皮質似海綿狀，髓質內的集合管擴張呈圓形小囊腫***1～2mm***，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質壓迫變形，可合併門脈區膽管擴張、增多，周圍結締組織增生。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下:雙側腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。瀰漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續的微小或稍大的囊腫 ***1～2mm ***。圍產期可見到回聲增強的腎錐體結構，與海綿腎相類似。

　　腎外表現:常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現Potter綜合徵。Potter綜合徵:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發育不全，臉部變形等多發性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要徵象包括: Potter臉***兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等***;骨骼畸形 如鐘形胸、足內翻等;此外還可併發眼科畸形、肺發育不全、腹裂綜合徵、心血管畸形等。

　　產前肝臟病變表現多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此徵象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲徵象。

　　常見疾病遺傳性疾病

　　1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今後患病概率高達45%。建議有家族史的人至少每年定期監測血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒菸限酒。

　　2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅持運動，45歲後每隔3年做一次糖尿病常規檢查。

　　3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病機率可高達60%。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境，如吸入過敏物質、呼吸道病毒和細菌感染等。

　　4.抑鬱症。抑鬱症患者親屬中患抑鬱症的概率遠高於一般人，約為10—30倍。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等，要及時就醫。

　　5.乳腺癌。流行病學調查發現，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發現有乳頭溼疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。