白化病是遺傳疾病嗎

　　遺傳病是一種由遺傳物質發生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是小編推薦給大家的白化病是遺傳疾病，供大家參考。

　　白化病是遺傳疾病

　　白化病屬於常染色體隱性遺傳病。

　　常染色體隱性遺傳多囊腎病

　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產期通過超聲檢查被發現, 又被稱為嬰兒型多囊腎 ***Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD***。

　　ARPKD不僅限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內膽管擴張。發病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 ***1000～2500g***，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生後24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理學基礎

　　ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現為雙腎增大，皮質似海綿狀，髓質內的集合管擴張呈圓形小囊腫***1～2mm***，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質壓迫變形，可合併門脈區膽管擴張、增多，周圍結締組織增生。

　　超聲表現

　　病變腎臟主要表現如下:雙側腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。瀰漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續的微小或稍大的囊腫 ***1～2mm ***。圍產期可見到回聲增強的腎錐體結構，與海綿腎相類似。

　　腎外表現:常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現Potter綜合徵。Potter綜合徵:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發育不全，臉部變形等多發性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要徵象包括: Potter臉***兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等***;骨骼畸形如鐘形胸、足內翻等;此外還可併發眼科畸形、肺發育不全、腹裂綜合徵、心血管畸形等。

　　產前肝臟病變表現多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此徵象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲徵象。