遺傳疾病的臨床特徵

　　血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。下面是小編為你帶來的，一起來看一看吧。

　　1***患者有特殊的表現型***通常伴有智力障礙***和染色體異常。

　　2***在去除環境因素影響的前提下,親屬中有患者，且以一定比例發病。

　　3***在無血緣關係的成員***如夫妻***中不出現患者。

　　4***患者有特定的發病年齡,病程特點和臨床表現。

　　5***在雙生子中,一卵雙生的同病率高於二卵雙生。

　　單基因遺傳病及遺傳諮詢

　　單基因病***monogenic disorders***是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規律。目前已發現的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由於總類繁多，因此總髮病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷***致死、致殘或致畸***而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關注的線粒體病，也因多為單個基因突變所致，常作為單基因病一併討論。隨著分子生物學技術的發展，越來越多的單基因病可以進行基因診斷並用於臨床。與之相對，單基因病的遺傳諮詢***genetic counseling***常常困擾著臨床遺傳諮詢醫師。規範的遺傳諮詢可以給諮詢者及被諮詢者最有利的幫助。

　　1.常染色體顯性遺傳病***autosomaldominantdisorder***致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯***non penetrance***。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯***irreqular dominance***。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯***incomplete dominance***。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。

　　2.常染色體隱性遺傳病***autosomalrecessivedisorder***致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”***one gene one enzyme***或“一個順反子、一個多肽”***onecistronone polypeptide***的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性***Wilson病***及半乳糖血症等。

　　3.性連鎖遺傳病***sex-linkeddisorder***以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合徵FragileXsyndrome。

　　男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症***Duchenne肌營養不良***，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。

　　X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

　　Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。