唐氏篩查結果解釋

　　孕婦在懷孕期間都會做產檢，其中有一項產檢專案叫唐氏篩查。有哪些呢?本文是小編整理的資料，僅供參考。

　　1、唐氏篩查結果的看法

　　孕媽媽於抽血1~2周後到門診做產檢時,醫生會告知結果,結果的臨界值為1/270,大於1/270為高危,小於1/270則為低危。如果結果正常,孕媽媽大可放心了;若是高危,孕媽媽則要再做羊水穿刺明確診斷。在此,需要提醒孕媽媽一點,唐氏篩查的結果是用分數來表示的,分子為1,分母越大風險性越低,結果也就越好。

　　唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏兒。不少孕媽媽誤認為產前篩查就是確診方法,高風險就意味著胎兒患病,而匆忙做出終止妊娠的決定。需要明確的是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合徵。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有唐氏兒的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。

　　2、唐氏篩查的準確率

　　產科專家表示,唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

　　3、唐篩結果的性別

　　首先看b-HCG的MOM值:0.4以下,絕大多數是男孩;1.0以上,絕大多數是女孩;介於0.4和1.0之間,為臨界範圍,男女都有可能。然後,結合兩項數值b-HCG和AFp一起看,更為準確:b-HCG的MOM值越低<0.4,AFp的MOM值越高>1,就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高>0.8,AFp的MOM值越低<1,就越可能是女孩。另外,唐氏兒和唐氏假陽性的血清中,不論男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值卻都偏低。

　　唐篩指標的影響因素

　　血清學篩查的準確性受多種因素的影響,如孕周的估算、孕婦的體重、糖尿病、多胎、種族等,需要有一定的糾正措施及遺傳諮詢排除干擾因素的影響。各實驗室開展篩查工作一定要有技術上的保證,加強管理,做好質控工作。

　　產前篩查不同於產前診斷,其目標人群是所有的正常孕婦,目的是將DS的高危人群篩查出來,然後進行侵入性的羊水穿刺或臍帶血穿刺。DS的最終診斷還要依賴於染色體的核型分析,在DS篩查陽性的孕婦中,只有大約1%～3%的胎兒在羊水穿刺或臍帶血穿刺進行核型分析時被證實有染色體的異常,包括21三體。篩查陽性的孕婦中被證實有染色體異常的胎兒的數量主要取決於切值的大小。

　　唐氏篩查主要是查什麼

　　唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以，孕婦產前要進行唐氏綜合症篩查。

　　要做唐氏篩查，先要弄明白什麼是唐氏篩查。唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白AFP、人類絨毛膜性腺激素β-hCG、遊離雌三醇uE3和抑制素AInhibinA的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

　　唐氏篩查具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

　　甲型胎兒蛋白AFP一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇uE3越低和抑制素AInhibinA越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦風險評估軟體算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的機率如1/100大於正常參考值機率如1/275，則結果為陽性，表示胎兒患病的機率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。