侏儒孩子是怎樣形成的

  侏儒症又稱矮小症,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。下面由小編為你詳細介紹孩子侏儒的相關知識。

  

  1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長。患兒四肢粗短,但軀幹較長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著。智慧正常,可能有時還超乎正常人。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。


  2.染色體異常如先天性愚型***21-三體綜合徵***,貓叫綜合症***5-短臂缺失***和先天性卵巢發育不良症。唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。

  3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,面板粗厚,毛髮幹,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

  4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退***克汀病***。克汀病往往由先天性甲狀腺功能低下或缺失導致,俗稱呆小症***詳見內分泌病,甲狀腺功能減退症***。

  5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。腎小管性酸中毒、先天性或後天性腎小管功能障礙,可能引起小兒生長髮育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性。

  6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長髮育延緩或青春期延遲。體形與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。

  7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

  侏儒症的治療

  1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U,肌肉或皮下肌注,每週3次.如生長不夠快,可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過每公斤體重0.25U。

  2、苯丙酸諾龍:一般在12歲後小劑量間竭應用,每週1次,每次10~12.5mg肌注,以1年為宜。

  3、絨毛膜促性腺激素:只適用於年齡已達青春發育期,經上述治療身高不再增長者。每次500~1000U肌注,每週2~3次,2~3個月為1療程,間竭竭2~3個月,可反覆應用1~2年。

  4、甲狀腺素片:一般以小劑量為宜,每日15~30mg

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  小兒先天性侏儒痴呆綜合症臨床表現

  1.一般表現

  男、女均可患病,表現為精神遲滯***生殖腺畸形者早有此症狀***、生長髮育障礙。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。

  2.各種不同型別的先天性異常

  ***1***頭面部面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

  ***2***骨骼異常軀體異常如身體矮小、胸廓畸形***雞胸、漏斗胸***、脊柱側凸等;手指異常,常見多指、並指、指關節異常長或短。

  ***3***心血管異常先天性心血管異常以右心繫統為重,但各種先天性心血管畸形均可發生,如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。

  ***4***其他如顎垂異常、顎異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

  3.腦神經運動障礙

  常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

  4.肌肉缺如

  肱二頭肌:肱二頭肌位於手臂近肩膀部分前側,整肌呈梭形。肱二頭肌有長,短二頭故名。

  典型臨床表現和染色體檢查並無異常發現,而部分患者之雙親也有某種上述異常體徵和表現,有助於確診。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。