地中海貧血是什麼_地中海貧血症遺傳嗎

　　什麼是地中海貧血?地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。地中海貧血怎麼檢查?下面就是小編給大家整理的地中海貧血資料，希望對你有用!

　　地中海貧血是什麼

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

　　地中海貧血症屬於一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

　　地中海貧血症遺傳嗎

　　輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

　　如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地中海貧血。

　　如何檢查地中海貧血

　　檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族裡沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的機率就高達75%;如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。

　　一、β珠蛋白生成障礙性貧血***地中海貧血***

　　1、重型

　　外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

　　2、輕型

　　成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高***0.035～0.060***，這是本型的特點。HbF含量正常。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

　　二、α珠蛋白生成障礙性貧血***地中海貧血***

　　1、靜止型

　　紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。

　　2、輕型

　　紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBarts含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

　　4、重型