什麼是先天性甲狀腺功能減低症

　　先天性甲狀腺功能減低症是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，以下是由小編整理關於的內容，希望大家喜歡!

　　先天性甲狀腺功能減低症的病因和發病機制

　　甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素***T4***和三碘甲腺原氨酸***T3***。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。

　　甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素***TRH***和垂體分泌促甲狀腺激素***TSH***控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。

　　甲狀腺素加速細胞內氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質合成，增加酶活性;增進糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質中的合成代謝;促進中樞神經系統的生長髮育。

　　當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長髮育遲緩、智慧障礙等。

　　先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體記憶體在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷***為常染色體隱性遺傳病***;促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

　　先天性甲狀腺功能減低症的臨床表現

　　新生兒期的症狀

　　多數先天性甲狀腺功能減退症患兒在出生時並無症狀，因為母體甲狀腺素***T4***可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該症狀出現的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關，約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、餵養困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便祕、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由於周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭髮乾枯、髮際低，脣厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

　　兒童其典型表現

　　***1***特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、面板粗糙、乾燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻脣增厚，頭髮稀疏、乾脆、眉毛脫落。

　　***2***智力發育遲緩，神經反射遲鈍，言語緩慢，發音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑鬱、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。

　　***3***生長髮育落後，骨齡落後，身材矮小，四肢短促，身體上部量大於下部量，行動遲緩，行走姿態如鴨步。牙齒髮育不全。性發育遲緩，青春期延遲。

　　***4***可有便祕，全身粘液性水腫狀，心臟可擴大，可有心包積液。

　　***5***可有骨痛和肌肉痠痛，肌張力

　　地方性甲狀腺功能減低症者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。

　　先天性甲狀腺功能減低症的診斷和鑑別診斷

　　根據典型的臨床症狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑑別： 先天性

　　1、先天性巨結腸 患兒出生後即開始便祕、腹脹，並常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。

　　2、21-三體綜合徵 患兒智慧及動作發育落後，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻樑低、舌伸出口外，面板及毛髮正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑑別。

　　3、佝僂病 患兒有動作發育遲緩、生長落後等表現。但智慧正常，面板正常，有佝僂病的體徵，血生化和X線片可鑑別。

　　4、骨骼發育障礙的疾病 如骨軟骨發育不良、粘多糖病等都有生長遲緩症狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑑別。

　　先天性甲狀腺功能減低症的疾病治療

　　胎兒甲減的治療

　　由於羊水週轉快，且T3、T4很容易被胎兒吸收，故對產前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內注射T4或者T3進行治療，或直接給加減胎兒及內注射甲狀腺激素。課餘32周後注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每週一次。

　　甲狀腺素替代治療

　　加減一經確診，應立即開始中西結合治療，治療越早對腦發育越有利，並須足量足療程治療，即使懷孕也不例外。治療開始之後，應定期複查血中甲狀腺激素及TSH。開始每週查一次，血中激素濃度達到正常範圍之後，每3個月複查一次;病情穩定後，6個月至1年複查一次。每年必須檢查萬股X線片，觀察骨齡的發育。在治療過程中，要注意觀察孩子的精神狀況，一般中藥治療2～3周後即可出現食慾增加，語言和活動增多，便祕改善、尿量增加。在治療一段時間後，有些患兒必須排除暫時性甲減的可能，一般在持續用藥1個月至數月後，暫時停藥觀察T3、T4及TSH變化，若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減，可以停藥，若T4低、TSH高則為永久性甲減，應繼續治療。甲狀腺發育不良者需治療時間更長。在治療過程中由於孩子生長髮育迅速，還應及時補充營養物質和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應補碘。先天性加減的預後與開始治療的年齡密切相關。診斷愈早、治療愈早、預後愈好。如果在生後3個月治療者，74%的病例智商在90分以上。生後4～6個月治療者，33%智商在90分以上，但約15%患者可留下不可逆的腦損傷後遺症，這可能與以下因素有關：如加減的型別、發病的時間及持續的時間，尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內甲減兒。最關鍵的是無論何時發現甲減就應及時中藥治療。該病應早期確診，儘早治療，以減小對腦發育的損害。一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺製劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質。