做白化病基因檢查的方法

　　白化病是一種基因異常變化的遺傳性疾病，所以白化病的診斷通過基因檢查是能夠確診的。下面小編帶你瞭解，希望對你有幫助!

　　口腔清潔:用清水漱口一到二次。

　　採前準備:從盒內取出1號管***平底***,輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。

　　刮取細胞:取出口腔粘膜刮勺,伸***腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位,稍用力***相當於刷牙的力氣***按前後方向在口腔粘膜上刮十餘次,再用刮勺頭部的另一側***勿須轉動刮勺***刮取另一側的口腔粘膜,刮取十餘次。

　　收集細胞:將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動,將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。

　　固定細胞:取出2號管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中,蓋上並擰緊2號管的螺旋蓋,上下用力搖10次。

　　郵寄樣品:將2號管置入自封袋的紙袋中,並將自封袋封緊送交檢測。

　　白化病的檢查診斷方法

　　1、診斷檢查:

　　1.1、體徵觀察

　　根據面板、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。

　　1.2、色素含量測定

　　根據面板、毛髮等部位色素含量的測定結果,對白化病的型別進行定性診斷。

　　1.3、酪氨酸酶活性測定

　　根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化面板病進行鑑別診斷。

　　1.4、基因診斷

　　現已知道,TYR基因的突變型別有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變型別的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2、診斷:

　　根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日晒後易發生皮炎,區域性境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。

　　白化病是基因突變引起的嗎

　　白化病是基因突變引起的,但是也有可能是基因重組引起的,這要看具體情況。如果父母雙方都是正常的純合,卻生出一個白化的小孩,那麼就是基因突變引起的。如果父母雙方都是致病基因的攜帶著,而孩子是白化病患者,那麼就有可能是基因重組引起的,也有可能是基因突變引起的。

　　假設致病基因是aa,父母有其中一個是正常純合AA,那就一定是突變。因為,AA組合不出aa;如果父母都是Aa,或者一個是Aa,一個是aa,不突變就是重組出現aa,但是突變也是可能發生的,但突變不定向,這種情況一般不考慮。突變,也就是說,使產生等位基因Aa,這樣才會出現形狀分離,基因重組之類的。突變使A變成a,或者使a變成A。

　　目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏***物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。